Características

Características associadas a RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

A Human Phenotype Ontology associa 9 características a RNPC3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Sempre
Abdominal obesity	Não registado
Truncal obesity	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Frontal bossing	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Underdeveloped pituitary gland	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RNPC3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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