Tunnused

Geeniga RNPC3 seotud tunnused

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RNPC3 9 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Alati
Short stature	Alati
Abdominal obesity	Pole registreeritud
Truncal obesity	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Frontal bossing	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alati
Underdeveloped pituitary gland	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RNPC3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test