Características

Características associadas a MYF5

myogenic factor 5

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a MYF5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Sempre
Short ribs	Sempre
Missing ribs	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Pseudoarthrosis	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Outward facing eye ball	Muito frequente (80–99%)
Hypotropia	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Wry neck	Sempre
Basilar invagination	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MYF5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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