Merkmale

Mit MYF5 verknüpfte Merkmale

myogenic factor 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit MYF5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Immer
Short ribs	Immer
Missing ribs	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Pseudoarthrosis	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Immer
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Outward facing eye ball	Sehr häufig (80–99 %)
Hypotropia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Immer
Basilar invagination	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MYF5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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