Tunnused

Geeniga MYF5 seotud tunnused

myogenic factor 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MYF5 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scoliosis	Alati
Short ribs	Alati
Missing ribs	Sageli (30–79%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Pseudoarthrosis	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Alati
Drooping upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
Outward facing eye ball	Väga sageli (80–99%)
Hypotropia	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Alati
Basilar invagination	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MYF5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test