Características

Características associadas a MSH5

mutS homolog 5

A Human Phenotype Ontology associa 13 características a MSH5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Sempre
Female infertility	Sempre
Light or infrequent menstrual periods	Sempre
Male infertility	Sempre
Non-obstructive azoospermia	Sempre
Small uterus	Sempre
Spermatogenesis maturation arrest	Sempre
Abnormal sperm development	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Obstructive azoospermia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MSH5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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