Merkmale

Mit MSH5 verknüpfte Merkmale

mutS homolog 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit MSH5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Immer
Female infertility	Immer
Light or infrequent menstrual periods	Immer
Male infertility	Immer
Non-obstructive azoospermia	Immer
Small uterus	Immer
Spermatogenesis maturation arrest	Immer
Abnormal sperm development	Sehr häufig (80–99 %)
Absent sperm in semen	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Immer
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MSH5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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