Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MSH5

mutS homolog 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan MSH5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal absence of menstruationAltijd
Female infertilityAltijd
Light or infrequent menstrual periodsAltijd
Male infertilityAltijd
Non-obstructive azoospermiaAltijd
Small uterusAltijd
Spermatogenesis maturation arrestAltijd
Abnormal sperm developmentHeel vaak (80–99%)
Absent sperm in semenHeel vaak (80–99%)
Decreased testicular sizeHeel vaak (80–99%)
Obstructive azoospermiaVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelAltijd
Increased circulating gonadotropin levelHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MSH5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen