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Características
Características associadas a MLPH
melanophilin
A Human Phenotype Ontology associa 6 características a MLPH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft | Sempre |
| Silver-gray hair | Sempre |
| Loss of hair color | Muito frequente (80–99%) |
| Partial absent skin pigmentation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| White eyelashes | Sempre |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Light eye color | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MLPH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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