Merkmale

Mit MLPH verknüpfte Merkmale

melanophilin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 6 Merkmale mit MLPH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft	Immer
Silver-gray hair	Immer
Loss of hair color	Sehr häufig (80–99 %)
Partial absent skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
White eyelashes	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Light eye color	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MLPH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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