Características

Características associadas a GNAL

G protein subunit alpha L

A Human Phenotype Ontology associa 8 características a GNAL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Focal dystonia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Frequente (30–79%)
Axial dystonia	Frequente (30–79%)
Laryngeal dystonia	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Lingual dystonia	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Wry neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GNAL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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