Merkmale

Mit GNAL verknüpfte Merkmale

G protein subunit alpha L

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 8 Merkmale mit GNAL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Axial dystonia	Häufig (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Lingual dystonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GNAL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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