Gen
FRMD7
FERM domain containing 7
- HGNC 8079↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165694↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 90167↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq26.2
- Koordinater
- Kromosom X: 132 076 990–132 128 020 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 51 kb
- Protein
- 714 aminosyror
- Även känd som
- FLJ43346
- Tidigare symboler
- NYS, NYS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000298542.9NM_194277.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FRMD7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FRMD7 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FRMD7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 51 kb, och 2 145 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FRMD7
18
positioner i FRMD7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 51 kb av FRMD7, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FRMD7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FRMD7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FRMD7-genen: FERM domain containing 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/frmd7
Dante Labs. FRMD7-genen: FERM domain containing 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/frmd7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor