Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FRMD7

FERM domain containing 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.2
Współrzędne
Chromosom X: 132 076 990–132 128 020 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 51 kb
Białko
714 aminokwasów
Znany również jako
FLJ43346
Poprzednie symbole
NYS, NYS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000298542.9NM_194277.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FRMD7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu FRMD7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie FRMD7. FRMD7 i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 131 602 505 do 132 602 504.Chromosom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 MbSTK26: 132 023 223–132 075 948, nić dodatniejSTK26FRMD7: 132 076 990–132 128 020, nić ujemnejFRMD7RAP2C: 132 202 882–132 219 627, nić ujemnejRAP2CMBNL3: 132 369 320–132 490 155, nić ujemnejMBNL3Schemat FRMD7: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 132 076 990–132 078 966, 1977 zasadEkson 11: 132 080 006–132 080 081, 76 zasadEkson 10: 132 080 198–132 080 266, 69 zasadEkson 9: 132 082 363–132 082 526, 164 zasadEkson 8: 132 084 490–132 084 585, 96 zasadEkson 7: 132 085 581–132 085 728, 148 zasadEkson 6: 132 085 920–132 086 034, 115 zasadEkson 5: 132 094 042–132 094 139, 98 zasadEkson 4: 132 097 266–132 097 344, 79 zasadEkson 3: 132 099 468–132 099 510, 43 zasadEkson 2: 132 100 612–132 100 716, 105 zasadEkson 1: 132 127 788–132 128 020, 233 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 51 kb genu; 2145 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FRMD7

18

pozycje w FRMD7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51 kb genu FRMD7, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FRMD7: FERM domain containing 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/frmd7

Vancouver

Dante Labs. Gen FRMD7: FERM domain containing 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/frmd7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test