Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FRMD7

FERM domain containing 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.2
Koordinater
Kromosom X: 132 076 990–132 128 020 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 51 kb
Protein
714 aminosyrer
Også kjent som
FLJ43346
Tidligere symboler
NYS, NYS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298542.9NM_194277.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser FRMD7 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er FRMD7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der FRMD7 står. FRMD7 og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 131 602 505 til 132 602 504.Kromosom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 MbSTK26: 132 023 223–132 075 948, fremover-strengSTK26FRMD7: 132 076 990–132 128 020, bakover-strengFRMD7RAP2C: 132 202 882–132 219 627, bakover-strengRAP2CMBNL3: 132 369 320–132 490 155, bakover-strengMBNL3Diagram av FRMD7: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 132 076 990–132 078 966, 1 977 baserEkson 11: 132 080 006–132 080 081, 76 baserEkson 10: 132 080 198–132 080 266, 69 baserEkson 9: 132 082 363–132 082 526, 164 baserEkson 8: 132 084 490–132 084 585, 96 baserEkson 7: 132 085 581–132 085 728, 148 baserEkson 6: 132 085 920–132 086 034, 115 baserEkson 5: 132 094 042–132 094 139, 98 baserEkson 4: 132 097 266–132 097 344, 79 baserEkson 3: 132 099 468–132 099 510, 43 baserEkson 2: 132 100 612–132 100 716, 105 baserEkson 1: 132 127 788–132 128 020, 233 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 51 kb, og 2 145 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FRMD7

18

posisjoner i FRMD7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 51 kb av FRMD7, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til FRMD7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FRMD7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FRMD7-genet: FERM domain containing 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/frmd7

Vancouver

Dante Labs. FRMD7-genet: FERM domain containing 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/frmd7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test