Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FRMD7

FERM domain containing 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 132 076 990–132 128 020 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 51 kb
Valk
714 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ43346
Varasemad tähised
NYS, NYS1
MANE Select transkript
ENST00000298542.9NM_194277.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FRMD7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas FRMD7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FRMD7. FRMD7 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 131 602 505 kuni 132 602 504.Kromosoom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 MbSTK26: 132 023 223–132 075 948, otsene ahelSTK26FRMD7: 132 076 990–132 128 020, pöördne ahelFRMD7RAP2C: 132 202 882–132 219 627, pöördne ahelRAP2CMBNL3: 132 369 320–132 490 155, pöördne ahelMBNL3FRMD7 skeem: 12 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 132 076 990–132 078 966, 1977 alustEkson 11: 132 080 006–132 080 081, 76 alustEkson 10: 132 080 198–132 080 266, 69 alustEkson 9: 132 082 363–132 082 526, 164 alustEkson 8: 132 084 490–132 084 585, 96 alustEkson 7: 132 085 581–132 085 728, 148 alustEkson 6: 132 085 920–132 086 034, 115 alustEkson 5: 132 094 042–132 094 139, 98 alustEkson 4: 132 097 266–132 097 344, 79 alustEkson 3: 132 099 468–132 099 510, 43 alustEkson 2: 132 100 612–132 100 716, 105 alustEkson 1: 132 127 788–132 128 020, 233 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 51 kb; neist 2145 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FRMD7

18

kohad geenis FRMD7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FRMD7 51 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FRMD7 geen: FERM domain containing 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/frmd7

Vancouver

Dante Labs. FRMD7 geen: FERM domain containing 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/frmd7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test