Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FRMD7

FERM domain containing 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 132 076 990–132 128 020 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 51 kb:n alueella
Proteiini
714 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ43346
Aiemmat symbolit
NYS, NYS1
MANE Select -transkripti
ENST00000298542.9NM_194277.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FRMD7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

FRMD7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FRMD7-geenin sijainnin. FRMD7 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 131 602 505–132 602 504.Kromosomi XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 MbSTK26: 132 023 223–132 075 948, juoste eteenpäinSTK26FRMD7: 132 076 990–132 128 020, juoste taaksepäinFRMD7RAP2C: 132 202 882–132 219 627, juoste taaksepäinRAP2CMBNL3: 132 369 320–132 490 155, juoste taaksepäinMBNL3FRMD7-kaavio: 12 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 132 076 990–132 078 966, 1 977 emästäEkson 11: 132 080 006–132 080 081, 76 emästäEkson 10: 132 080 198–132 080 266, 69 emästäEkson 9: 132 082 363–132 082 526, 164 emästäEkson 8: 132 084 490–132 084 585, 96 emästäEkson 7: 132 085 581–132 085 728, 148 emästäEkson 6: 132 085 920–132 086 034, 115 emästäEkson 5: 132 094 042–132 094 139, 98 emästäEkson 4: 132 097 266–132 097 344, 79 emästäEkson 3: 132 099 468–132 099 510, 43 emästäEkson 2: 132 100 612–132 100 716, 105 emästäEkson 1: 132 127 788–132 128 020, 233 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 51 kb:stä; 2 145 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FRMD7

18

FRMD7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51 kb geenistä FRMD7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FRMD7-geeni: FERM domain containing 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/frmd7

Vancouver

Dante Labs. FRMD7-geeni: FERM domain containing 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/frmd7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test