Varianti
Varianti DSG2
Le 31 varianti DSG2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | Esone 14 | 31.542.771 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.523+1_523+2del | Esone 5 | 31.521.243 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.523+1G>A | Introne 5 | 31.521.244 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.523+1G>T | Introne 5 | 31.521.244 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.523+2T>C | Introne 5 | 31.521.245 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1423+1G>T | Introne 10 | 31.535.413 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C591X | c.1773_1774del | Esone 12 | 31.538.869 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D494A | c.1481A>C | Esone 11 | 31.536.259 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | Esone 15 | 31.545.760 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | Esone 15 | 31.546.435 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1020Afs*18 | c.3059_3062del | Esone 15 | 31.546.440 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G166Wfs*4 | c.495dup | Esone 5 | 31.521.213 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G997Vfs*20 | c.2990del | Esone 15 | 31.546.371 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I845X | c.2533del | Esone 15 | 31.545.913 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I851Lfs*13 | c.2551del | Esone 15 | 31.545.934 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L171Cfs*16 | c.512_516del | Esone 5 | 31.521.227 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L610Pfs*50 | c.1826dup | Esone 12 | 31.538.922 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N462Mfs*6 | c.1385del | Esone 10 | 31.535.370 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R46Q | c.137G>A | Esone 3 | 31.519.858 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R49H | c.146G>A | Esone 3 | 31.519.867 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R119X | c.355C>T | Esone 4 | 31.520.941 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T217Nfs*51 | c.649dup | Esone 6 | 31.522.207 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T291Nfs*10 | c.871dup | Esone 8 | 31.524.744 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T874Lfs*29 | c.2620del | Esone 15 | 31.546.003 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V271Ifs*4 | c.803_810dup | Esone 7 | 31.524.559 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V295Sfs*6 | c.882dup | Esone 8 | 31.524.752 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V440Gfs*6 | c.1319_1320del | Esone 10 | 31.535.305 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V975X | c.2923del | Esone 15 | 31.546.307 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V986Wfs*6 | c.2955del | Esone 15 | 31.546.339 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W306X | c.918G>A | Esone 8 | 31.524.792 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y940Mfs*12 | c.2817del | Esone 15 | 31.546.201 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |