Varianti
Varianti DSC2
Le 11 varianti DSC2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.631-2A>G | Introne 5 | 31.087.815 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.943-1G>A | Introne 7 | 31.083.061 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2125+1del | Introne 13 | 31.071.603 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2250+2T>C | Introne 14 | 31.070.724 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| F708Hfs*14 | c.2112_2116del | Esone 13 | 31.071.613 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G12Sfs*18 | c.34_35del | Esone 1 | 31.101.936 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L294Yfs*10 | c.880del | Esone 7 | 31.086.637 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q158Rfs*16 | c.473del | Esone 4 | 31.091.028 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q620X | c.1858C>T | Esone 12 | 31.074.713 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R375X | c.1123C>T | Esone 9 | 31.082.378 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y282X | c.846C>G | Esone 7 | 31.086.672 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |