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Gen

ACTL6A

actin like 6A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q26.33
Koordinaten
Chromosom 3: 179.562.926–179.588.407 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 25,5 kb
Protein
429 Aminosäuren
Auch bekannt als
Actl6, BAF53A, Arp4, Baf53a, INO80K, SMARCN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000429709.7NM_004301.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ACTL6A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ACTL6A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ACTL6A liegt. ACTL6A und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 179.075.667 bis 180.075.666.Chromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbPIK3CA: 179.148.114–179.240.093, Plus-StrangPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, Minus-StrangKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, Plus-StrangZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, Plus-StrangMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, Minus-StrangGNB4ACTL6A: 179.562.926–179.588.407, Plus-StrangACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, Minus-StrangMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, Plus-StrangNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, Plus-StrangUSP13: 179.652.730–179.804.368, Plus-StrangUSP13PEX5L: 179.794.958–180.037.084, Minus-StrangPEX5LDiagramm von ACTL6A: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 179.562.926–179.563.117, 192 BasenExon 2: 179.569.824–179.569.900, 77 BasenExon 3: 179.570.067–179.570.241, 175 BasenExon 4: 179.573.369–179.573.469, 101 BasenExon 5: 179.574.370–179.574.467, 98 BasenExon 6: 179.576.217–179.576.311, 95 BasenExon 7: 179.576.620–179.576.726, 107 BasenExon 8: 179.576.824–179.576.913, 90 BasenExon 9: 179.580.640–179.580.701, 62 BasenExon 10: 179.580.894–179.581.008, 115 BasenExon 11: 179.581.140–179.581.220, 81 BasenExon 12: 179.583.353–179.583.448, 96 BasenExon 13: 179.586.546–179.586.632, 87 BasenExon 14: 179.587.930–179.588.407, 478 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 25,5 kb des Gens aus; 1.290 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACTL6A

1

Position in ACTL6A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,5 kb von ACTL6A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ACTL6A-Gen: actin like 6A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actl6a

Vancouver

Dante Labs. ACTL6A-Gen: actin like 6A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actl6a

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