Gen
TMC6
transmembrane channel like 6
- HGNC 18021↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141524↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 11322↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 78 107 397–78 128 755 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 21,4 kb
- Protein
- 805 aminosyror
- Även känd som
- LAK-4P, EVIN1
- Tidigare symboler
- EVER1, TNRC6C-AS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000590602.6NM_001127198.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TMC6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TMC6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TMC6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,4 kb av genens 21,4 kb, och 2 418 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TMC6
34
positioner i TMC6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 21,4 kb av TMC6, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TMC6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMC6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TMC6-genen: transmembrane channel like 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmc6
Dante Labs. TMC6-genen: transmembrane channel like 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmc6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor