Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMC6

transmembrane channel like 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 78 107 397–78 128 755 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 21,4 kb
Fehérje
805 aminosav
Más néven ismert
LAK-4P, EVIN1
Korábbi jelölések
EVER1, TNRC6C-AS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000590602.6NM_001127198.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TMC6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TMC6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a TMC6 helyét zárójel jelöli. A TMC6 és környékén 11 gén a 17. kromoszómán, 77 618 076–78 618 075 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, előre szálTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 128 755, fordított szálTMC6TMC8: 78 130 770–78 142 968, előre szálTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, előre szálIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, előre szálSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, fordított szálTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, előre szálAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, előre szálBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, előre szálTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, fordított szálSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, előre szálPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, fordított szálDNAH17A TMC6 ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 78 107 397–78 113 211, 5815 bázis19. exon: 78 113 548–78 113 624, 77 bázis18. exon: 78 117 269–78 117 347, 79 bázis17. exon: 78 117 468–78 117 644, 177 bázis16. exon: 78 117 802–78 117 935, 134 bázis15. exon: 78 118 971–78 119 046, 76 bázis14. exon: 78 119 297–78 119 392, 96 bázis13. exon: 78 120 653–78 120 832, 180 bázis12. exon: 78 121 013–78 121 164, 152 bázis11. exon: 78 121 556–78 121 711, 156 bázis10. exon: 78 122 605–78 122 749, 145 bázis9. exon: 78 123 989–78 124 179, 191 bázis8. exon: 78 124 524–78 124 781, 258 bázis7. exon: 78 124 889–78 124 985, 97 bázis6. exon: 78 125 158–78 125 263, 106 bázis5. exon: 78 125 726–78 125 884, 159 bázis4. exon: 78 126 277–78 126 366, 90 bázis3. exon: 78 126 524–78 126 648, 125 bázis2. exon: 78 126 777–78 126 906, 130 bázis1. exon: 78 128 612–78 128 755, 144 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,4 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2418 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMC6 gént

34

pozíció a(z) TMC6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMC6 gén mind a 21,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

A(z) TMC6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMC6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMC6 gén: transmembrane channel like 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmc6

Vancouver

Dante Labs. TMC6 gén: transmembrane channel like 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmc6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet