Wariant
COL3A1 G324S
NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser)
- p.Gly324Ser
- p.G324S
- rs587779650
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 23 grudnia 2025
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
G324S to wariant missense w genie COL3A1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000101388 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 8 zgłoszeń | 23 grudnia 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie COL3A1
G324S znajduje się w eksonie 14 spośród 51 w transkrypcie MANE Select genu COL3A1, NM_000090.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | COL3A1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000090.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.970G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Gly324Serp.G324S |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr2:188992202 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr2:189856928 G>A |
| dbSNP ID | rs587779650 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000101388 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 107134 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA007720 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser) |
COL3A1 G324S w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono G324S wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Inne warianty w COL3A1
- c.80-2A>TPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.636+5G>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.691-2A>GPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.852+2T>CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.897+1G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1348-2A>GPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1509+2T>CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1662+1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.2823+1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.3417+1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s
Dante Labs. COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni