Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan OAS2
2'-5'-oligoadenylate synthetase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan OAS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Altijd |
| Glomerular sclerosis | Altijd |
| Glomerulonephritis | Altijd |
| Hyperechogenic kidneys | Altijd |
| Renal interstitial fibrosis | Altijd |
| Renal tubular atrophy | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Altijd |
| Heart attack | Altijd |
| High blood pressure | Altijd |
| Inflammation of blood vessel | Altijd |
| ST segment elevation | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Altijd |
| Increased circulating potassium concentration | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Nephrotic range proteinuria | Altijd |
| Small amount of blood in urine | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Altijd |
| Bloody nose | Altijd |
| Decreased hemoglobin concentration | Altijd |
| Rectal bleeding | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anti-myeloperoxidase antibody positivity | Altijd |
| Antinuclear antibody positivity | Altijd |
| Cytokine storm | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Altijd |
| Weakness of one side of body | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bile duct inflammation | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan OAS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken