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Traits
Traits linked to IGHM
immunoglobulin heavy constant mu
The Human Phenotype Ontology links 39 traits to IGHM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent skin infections | Molto spesso (80–99%) |
| Skin rash | Molto spesso (80–99%) |
| Bone infection | Spesso (30–79%) |
| Recurrent enteroviral infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Infection in blood stream | A volte (5–29%) |
| Meningitis | A volte (5–29%) |
| Recurrent bacterial infections | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pink eye | Molto spesso (80–99%) |
| Sinus disease | Molto spesso (80–99%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Recurrent sinus disease | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diarrhea | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic diarrhea | A volte (5–29%) |
| Liver inflammation | A volte (5–29%) |
| Malabsorption | A volte (5–29%) |
| Rectal abscess | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Sempre |
| Panhypogammaglobulinemia | Sempre |
| Agammaglobulinemia | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | A volte (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low B cell count | Sempre |
| Low blood neutrophil count | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cough | Molto spesso (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Warts | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IGHM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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