Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TMEM127 susiję požymiai

transmembrane protein 127

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su TMEM127, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decrease in blood pressure upon standing upDažnai (30–79%)
Fainting spellDažnai (30–79%)
High blood pressureDažnai (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytomaDažnai (30–79%)
Hypertensive retinopathyDažnai (30–79%)
PalpitationsDažnai (30–79%)
Positive regitine blocking testDažnai (30–79%)
Sinus tachycardiaDažnai (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosisKartais (5–29%)
Cardiac failureKartais (5–29%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Hypertensive crisisKartais (5–29%)
Inflammation of heart muscleKartais (5–29%)
Elevated heart rateNeužfiksuota
Intermittent high blood pressureNeužfiksuota
Narrowing of kidney arteryNeužfiksuota
Strawberry markNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary dopamineDažnai (30–79%)
Elevated urinary epinephrine levelDažnai (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine levelDažnai (30–79%)
High blood calcium levelsDažnai (30–79%)
High urine protein levelsDažnai (30–79%)
Blood in urineKartais (5–29%)
Elevated calcitoninKartais (5–29%)
High blood sugarKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic paroxysmal anxietyDažnai (30–79%)
Recurrent paroxysmal headacheDažnai (30–79%)
Cranial nerve compressionKartais (5–29%)
Inability to move vocal cordsKartais (5–29%)
Panic attackKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Adrenal pheochromocytomaLabai dažnai (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytomaLabai dažnai (80–99%)
ParagangliomaLabai dažnai (80–99%)
Paraganglioma of head and neckDažnai (30–79%)
PheochromocytomaNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FlushingDažnai (30–79%)
Sporadic excessive sweatingDažnai (30–79%)
PalenessKartais (5–29%)
BirthmarkNeužfiksuota
Excessive sweatingNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intermittent abdominal painDažnai (30–79%)
NauseaDažnai (30–79%)
Abdominal massKartais (5–29%)
ConstipationKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Paroxysmal vertigoDažnai (30–79%)
Pulsatile tinnitusDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Glomerular sclerosisDažnai (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent irisRetai (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birthNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painDažnai (30–79%)
FatigueDažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue massNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brainDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Retinal capillary hemangiomaKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice soundsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM127 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test