Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NR2E3 susiję požymiai

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su NR2E3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionVisada
Difficulties with night visionVisada
Rod-cone dystrophyVisada
Abnormal electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
BlindnessLabai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Optic atrophyLabai dažnai (80–99%)
Progressive night blindnessLabai dažnai (80–99%)
Retina degenerationLabai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retinaLabai dažnai (80–99%)
Visual impairmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramDažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramDažnai (30–79%)
Bulging corneaDažnai (30–79%)
Cystoid macular edemaDažnai (30–79%)
Eye muscle paralysisDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)
Limited peripheral visionDažnai (30–79%)
Loss of peripheral visionDažnai (30–79%)
Optic disc drusenDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTDažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataractDažnai (30–79%)
Retinal atrophyDažnai (30–79%)
Abnormal color visionKartais (5–29%)
Cystoid macular degenerationKartais (5–29%)
PhotopsiaKartais (5–29%)
Yellowish cloudy center of lensKartais (5–29%)
Blue yellow color blindnessNeužfiksuota
Clouding of the lens of the eyeNeužfiksuota
Day blindnessNeužfiksuota
Macular edemaNeužfiksuota
Pigmentary retinopathyNeužfiksuota
Red green color blindnessNeužfiksuota
RetinoschisisNeužfiksuota
Undetectable electroretinogramNeužfiksuota
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogramNeužfiksuota
VitreoretinopathyNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vesselsLabai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyperinsulinemiaDažnai (30–79%)
Fluid retentionNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NR2E3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test