Požymiai

Su LIAS susiję požymiai

lipoic acid synthetase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su LIAS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty sleeping	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Motor delay	Visada
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Leukodystrophy	Kartais (5–29%)
Encephalopathy	Neužfiksuota
Jerking	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint contracture	Visada
Low muscle tone	Visada
Spastic tetraplegia	Visada
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brain swelling	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased lactate in body	Visada
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Visada
Apnea	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LIAS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test