Egenskaber

Egenskaber knyttet til LIAS

lipoic acid synthetase

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til LIAS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty sleeping	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Motor delay	Altid
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Leukodystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture	Altid
Low muscle tone	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain swelling	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased lactate in body	Altid
Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid
Apnea	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LIAS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test