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Tratti
Tratti collegati a LIAS
lipoic acid synthetase
La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a LIAS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Difficulty sleeping | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Degeneration of cerebrum | A volte (5–29%) |
| Leukodystrophy | A volte (5–29%) |
| Encephalopathy | Non registrato |
| Jerking | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint contracture | Sempre |
| Low muscle tone | Sempre |
| Spastic tetraplegia | Sempre |
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brain swelling | Sempre |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
| Reduced tissue glycine cleavage enzyme activity | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Sempre |
| Apnea | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LIAS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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