Požymiai

Su KLHL24 susiję požymiai

kelch like family member 24

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su KLHL24, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased myocardial glycogen content	Visada
Asymmetric septal hypertrophy	Dažnai (30–79%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Palpitations	Dažnai (30–79%)
Reduced left ventricular endsystolic diameter	Dažnai (30–79%)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Dažnai (30–79%)
Sudden cardiac death	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skin	Visada
Patchy lightened skin	Visada
Skin degeneration	Visada
Hair loss	Dažnai (30–79%)
Overgrowth and curving of toenails	Dažnai (30–79%)
Poor toenail formation	Neužfiksuota
Sparse body hair	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiomyocyte hypertrophy	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of scalp hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KLHL24 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test