Tratti

Tratti collegati a KLHL24

kelch like family member 24

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a KLHL24, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased myocardial glycogen content	Sempre
Asymmetric septal hypertrophy	Spesso (30–79%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Reduced left ventricular endsystolic diameter	Spesso (30–79%)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Skin degeneration	Sempre
Hair loss	Spesso (30–79%)
Overgrowth and curving of toenails	Spesso (30–79%)
Poor toenail formation	Non registrato
Sparse body hair	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiomyocyte hypertrophy	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of scalp hair	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KLHL24 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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