Rysy

Rysy spojené s KLHL24

kelch like family member 24

Human Phenotype Ontology spojuje s KLHL24 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased myocardial glycogen content	Vždy
Asymmetric septal hypertrophy	Často (30–79 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Reduced left ventricular endsystolic diameter	Často (30–79 %)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Často (30–79 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Vždy
Patchy lightened skin	Vždy
Skin degeneration	Vždy
Hair loss	Často (30–79 %)
Overgrowth and curving of toenails	Často (30–79 %)
Poor toenail formation	Nezaznamenáno
Sparse body hair	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiomyocyte hypertrophy	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of scalp hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KLHL24 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test