Özellikler

KLHL24 ile ilişkili özellikler

kelch like family member 24

Human Phenotype Ontology, KLHL24 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased myocardial glycogen content	Her zaman
Asymmetric septal hypertrophy	Sık (%30–79)
Left ventricular outflow tract obstruction	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Reduced left ventricular endsystolic diameter	Sık (%30–79)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Sık (%30–79)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Her zaman
Patchy lightened skin	Her zaman
Skin degeneration	Her zaman
Hair loss	Sık (%30–79)
Overgrowth and curving of toenails	Sık (%30–79)
Poor toenail formation	Kaydedilmedi
Sparse body hair	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiomyocyte hypertrophy	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of scalp hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KLHL24 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al