Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su KIF3B susiję požymiai
kinesin family member 3B
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 13 požymių su KIF3B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal light-adapted flicker electroretinogram | Neužfiksuota |
| Difficulties with night vision | Neužfiksuota |
| Hyperautofluorescent retinal lesion | Neužfiksuota |
| Limited peripheral vision | Neužfiksuota |
| Retinal thinning | Neužfiksuota |
| Rod-cone dystrophy | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged vein in esophagus | Kartais (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Kartais (5–29%) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Kartais (5–29%) |
| Micronodular cirrhosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIF3B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites