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Merkmale
Mit KIF3B verknüpfte Merkmale
kinesin family member 3B
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit KIF3B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal light-adapted flicker electroretinogram | Nicht erfasst |
| Difficulties with night vision | Nicht erfasst |
| Hyperautofluorescent retinal lesion | Nicht erfasst |
| Limited peripheral vision | Nicht erfasst |
| Retinal thinning | Nicht erfasst |
| Rod-cone dystrophy | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged vein in esophagus | Manchmal (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Manchmal (5–29 %) |
| Micronodular cirrhosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF3B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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