Rysy

Rysy spojené s KIF3B

kinesin family member 3B

Human Phenotype Ontology spojuje s KIF3B 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal light-adapted flicker electroretinogram	Nezaznamenáno
Difficulties with night vision	Nezaznamenáno
Hyperautofluorescent retinal lesion	Nezaznamenáno
Limited peripheral vision	Nezaznamenáno
Retinal thinning	Nezaznamenáno
Rod-cone dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Někdy (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Postaxial polydactyly	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIF3B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test