Gen
HAL
histidine ammonia-lyase
- HGNC 4806↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000084110↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3034↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q23.1
- Koordinater
- Kromosom 12: 95 972 662–95 996 344 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 23,7 kb
- Protein
- 657 aminosyror
- Tidigare symboler
- HIS
- MANE Select-transkript
- ENST00000261208.8NM_002108.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HAL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HAL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HAL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 23,7 kb, och 1 974 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HAL
1
position i HAL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,7 kb av HAL, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HAL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HAL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HAL-genen: histidine ammonia-lyase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hal
Dante Labs. HAL-genen: histidine ammonia-lyase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hal
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor