Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HAL

histidine ammonia-lyase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.1
Współrzędne
Chromosom 12: 95 972 662–95 996 344 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 23,7 kb
Białko
657 aminokwasów
Poprzednie symbole
HIS
Transkrypt MANE Select
ENST00000261208.8NM_002108.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HAL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu HAL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie HAL. HAL i 9 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 95 484 503 do 96 484 502.Chromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbMETAP2: 95 473 520–95 515 935, nić dodatniejMETAP2USP44: 95 515 926–95 553 341, nić ujemnejUSP44NTN4: 95 657 529–95 791 373, nić ujemnejNTN4SNRPF: 95 858 762–95 903 828, nić dodatniejSNRPFCCDC38: 95 867 048–95 942 680, nić ujemnejCCDC38AMDHD1: 95 943 046–95 968 830, nić dodatniejAMDHD1HAL: 95 972 662–95 996 344, nić ujemnejHALLTA4H: 96 000 298–96 043 523, nić ujemnejLTA4HELK3: 96 193 978–96 269 835, nić dodatniejELK3CDK17: 96 278 227–96 400 597, nić ujemnejCDK17Schemat HAL: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 95 972 662–95 974 372, 1711 zasadEkson 20: 95 976 429–95 976 498, 70 zasadEkson 19: 95 976 598–95 976 706, 109 zasadEkson 18: 95 977 944–95 978 078, 135 zasadEkson 17: 95 980 556–95 980 721, 166 zasadEkson 16: 95 980 798–95 980 863, 66 zasadEkson 15: 95 983 911–95 983 991, 81 zasadEkson 14: 95 985 908–95 985 966, 59 zasadEkson 13: 95 986 065–95 986 160, 96 zasadEkson 12: 95 987 067–95 987 214, 148 zasadEkson 11: 95 988 193–95 988 240, 48 zasadEkson 10: 95 990 393–95 990 532, 140 zasadEkson 9: 95 992 680–95 992 805, 126 zasadEkson 8: 95 993 451–95 993 488, 38 zasadEkson 7: 95 993 772–95 993 838, 67 zasadEkson 6: 95 993 926–95 993 998, 73 zasadEkson 5: 95 994 090–95 994 164, 75 zasadEkson 4: 95 994 798–95 994 825, 28 zasadEkson 3: 95 994 933–95 994 993, 61 zasadEkson 2: 95 995 664–95 995 991, 328 zasadEkson 1: 95 996 078–95 996 344, 267 zasad21201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 23,7 kb genu; 1974 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie HAL

1

pozycja w genie HAL, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 23,7 kb genu HAL, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem HAL

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HAL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HAL: histidine ammonia-lyase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hal

Vancouver

Dante Labs. Gen HAL: histidine ammonia-lyase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hal

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test