Požymiai

Su FSD1L susiję požymiai

fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su FSD1L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogram	Visada
Cystoid macular edema	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Hypoautofluorescent retinal lesion	Visada
Limited peripheral vision	Visada
Paracentral scotoma	Visada
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Visada
Pseudophakia	Visada
Retinal thinning	Visada
Severe near sightedness	Visada
Undetectable electroretinogram	Visada
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Absent foveal reflex	Dažnai (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular degeneration	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Macular atrophy	Dažnai (30–79%)
Macular edema	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Dažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Metamorphopsia	Kartais (5–29%)
Photopsia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic diplegia	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FSD1L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test