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특성
WDR1 연관 특성
WD repeat domain 1
인간 표현형 온톨로지가 WDR1에 연결하는 특성은 16개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low B cell count | 항상 |
| Abnormal CD4:CD8 ratio | 자주 (30–79%) |
| Intermittent thrombocytopenia | 자주 (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent infections | 항상 |
| Recurrent pneumonia | 자주 (30–79%) |
| Abscess | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent canker sores | 자주 (30–79%) |
| Chronic oral thrush | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | 자주 (30–79%) |
| Increased spleen size | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Diarrhea | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pyoderma gangrenosum | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Specific learning disability | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | 자주 (30–79%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Episodic fever | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WDR1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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