Tunnused

Geeniga WDR1 seotud tunnused

WD repeat domain 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga WDR1 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low B cell count	Alati
Abnormal CD4:CD8 ratio	Sageli (30–79%)
Intermittent thrombocytopenia	Sageli (30–79%)
Low blood neutrophil count	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Alati
Recurrent pneumonia	Sageli (30–79%)
Abscess	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent canker sores	Sageli (30–79%)
Chronic oral thrush	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes	Sageli (30–79%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diarrhea	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pyoderma gangrenosum	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Specific learning disability	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic fever	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga WDR1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test