Merkmale

Mit WDR1 verknüpfte Merkmale

WD repeat domain 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit WDR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low B cell count	Immer
Abnormal CD4:CD8 ratio	Häufig (30–79 %)
Intermittent thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Abscess	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent canker sores	Häufig (30–79 %)
Chronic oral thrush	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pyoderma gangrenosum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Specific learning disability	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WDR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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