Varyant
COL3A1 G324S
NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser)
- p.Gly324Ser
- p.G324S
- rs587779650
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik/muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 23 Aralık 2025
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
G324S, COL3A1 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Ehlers-Danlos syndrome, vascular type için patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000101388 (yeni sekmede açılır) | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 8 bildirim | 23 Aralık 2025 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: COL3A1
G324S, COL3A1 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000090.4) 51 ekzonun 14. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | COL3A1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000090.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.970G>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Gly324Serp.G324S |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr2:188992202 G>A |
| Konum (GRCh37) | chr2:189856928 G>A |
| dbSNP ID | rs587779650 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000101388 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 107134 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA007720 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser) |
COL3A1 G324S diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında G324S varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
COL3A1 geninin diğer varyantları
- c.80-2A>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.636+5G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.691-2A>GPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.852+2T>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.897+1G>APatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.1348-2A>GPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.1509+2T>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.1662+1G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.2823+1G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.3417+1G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s
Dante Labs. COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde