Variantas
COL3A1 G324S
NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser)
- p.Gly324Ser
- p.G324S
- rs587779650
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. gruodžio 23 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
G324S – tai missense variantas gene COL3A1: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį, susijusį su Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000101388 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 8 pateikimų | 2025 m. gruodžio 23 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta COL3A1 gene
G324S yra 14 eksone iš 51 COL3A1 MANE Select transkripto, NM_000090.4.
Molekulinė informacija
| Genas | COL3A1 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000090.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.970G>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Gly324Serp.G324S |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr2:188992202 G>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr2:189856928 G>A |
| dbSNP ID | rs587779650 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000101388 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 107134 |
| ClinGen alelių registro ID | CA007720 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser) |
COL3A1 G324S kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir G324S.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Kiti COL3A1 variantai
- c.80-2A>TTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.636+5G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.691-2A>GPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.852+2T>CTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.897+1G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1348-2A>GPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1509+2T>CTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1662+1G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.2823+1G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.3417+1G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s
Dante Labs. COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites