Varianti
Varianti ATP7B
Le 396 varianti ATP7B con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A32Sfs*9 | c.92dup | Esone 2 | 51.975.127 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A38Cfs*3 | c.111dup | Esone 2 | 51.975.108 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A98Cfs*65 | c.291dup | Esone 2 | 51.974.928 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A399Lfs*2 | c.1195_1205del | Esone 2 | 51.974.014 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A629Vfs*19 | c.1886del | Esone 6 | 51.961.896 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A803T | c.2407G>A | Esone 9 | 51.957.556 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1003V | c.3008C>T | Esone 13 | 51.946.336 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1063G | c.3188C>G | Esone 14 | 51.944.164 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1074T | c.3220G>A | Esone 14 | 51.944.132 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1135Qfs*13 | c.3402del | Esone 15 | 51.942.395 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1183T | c.3547G>A | Esone 16 | 51.941.090 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1183Yfs*2 | c.3547_3548del | Esone 16 | 51.941.088 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1197Rfs*62 | c.3588dup | Esone 17 | 51.939.161 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1241V | c.3722C>T | Esone 18 | 51.937.657 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1263Kfs*68 | c.3786_3787insAA | Esone 18 | 51.937.592 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1283Gfs*21 | c.3845dup | Esone 18 | 51.937.533 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.51_51+1insA | Introne 1 | 52.011.286 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.51+4A>T | Introne 1 | 52.011.283 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.52-1G>A | Introne 1 | 51.975.169 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.969dup | Esone 2 | 51.974.250 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1285+2T>A | Introne 2 | 51.973.933 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1286-2A>G | Introne 2 | 51.970.751 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1543+1G>A | Introne 3 | 51.970.491 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1543+1G>C | Introne 3 | 51.970.491 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1544-2A>G | Introne 3 | 51.968.609 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1700_1707+16del | Introne 4 | 51.968.427 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1705_1707+10del | Introne 4 | 51.968.433 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1707+1G>A | Introne 4 | 51.968.443 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1707+5G>A | Introne 4 | 51.968.439 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1708-1G>A | Introne 4 | 51.965.034 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1869+2T>C | Introne 5 | 51.964.870 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1870-1G>C | Introne 5 | 51.961.914 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1870-2A>G | Introne 5 | 51.961.915 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1946+2T>C | Introne 6 | 51.961.835 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1946+6T>C | Introne 6 | 51.961.831 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2071G>C | Esone 7 | 51.960.198 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2121+1G>A | Introne 7 | 51.960.147 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2121+1G>T | Introne 7 | 51.960.147 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2121+3A>G | Introne 7 | 51.960.145 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2122-1G>A | Introne 7 | 51.958.545 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2122-1G>C | Introne 7 | 51.958.545 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2122-8T>G | Introne 7 | 51.958.552 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2157del | Esone 8 | 51.958.508 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2337G>A | Esone 8 | 51.958.329 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2356-2A>G | Introne 8 | 51.957.609 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2356-2A>T | Introne 8 | 51.957.609 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2447+1G>A | Introne 9 | 51.957.515 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2447+1G>T | Introne 9 | 51.957.515 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2575+1G>A | Introne 10 | 51.950.271 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2575+1G>C | Introne 10 | 51.950.271 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2730+1G>A | Introne 11 | 51.950.006 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2730+2T>A | Introne 11 | 51.950.005 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2731-2A>G | Introne 11 | 51.949.798 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2763T>G | Esone 12 | 51.949.764 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2817G>C | Esone 12 | 51.949.710 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2865+1G>A | Introne 12 | 51.949.661 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2866-2A>C | Introne 12 | 51.946.480 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2866-2A>G | Introne 12 | 51.946.480 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2866-2del | Introne 12 | 51.946.479 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2953del | Esone 13 | 51.946.390 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2998G>C | Esone 13 | 51.946.346 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3060+5G>T | Introne 13 | 51.946.279 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3061-1G>A | Introne 13 | 51.944.292 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3061-2A>G | Introne 13 | 51.944.293 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3061-12T>A | Introne 13 | 51.944.303 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3243+1G>A | Introne 14 | 51.944.108 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3243+2T>C | Introne 14 | 51.944.107 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3412+1G>A | Introne 15 | 51.942.385 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3556+1G>A | Introne 16 | 51.941.080 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3556+1G>T | Introne 16 | 51.941.080 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3699+1G>T | Introne 17 | 51.939.050 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3700-1G>A | Introne 17 | 51.937.680 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3904-2A>G | Introne 18 | 51.937.395 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3904-2del | Introne 18 | 51.937.394 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4021+1G>A | Introne 19 | 51.937.275 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4022-2A>C | Introne 19 | 51.935.697 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4124+1G>A | Introne 20 | 51.935.592 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4124+5G>A | Introne 20 | 51.935.588 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4125-1G>C | Introne 20 | 51.935.030 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C268Lfs*4 | c.802_808del | Esone 2 | 51.974.411 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C271X | c.813C>A | Esone 2 | 51.974.407 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C305X | c.915T>A | Esone 2 | 51.974.305 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C358Sfs*5 | c.1073del | Esone 2 | 51.974.146 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C370Sfs*12 | c.1107_1108dup | Esone 2 | 51.974.111 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C431Yfs*3 | c.1292_1294delinsA | Esone 3 | 51.970.741 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C490X | c.1470C>A | Esone 3 | 51.970.565 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C703Y | c.2108G>A | Esone 7 | 51.960.161 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C980Y | c.2939G>A | Esone 13 | 51.946.405 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C985Afs*37 | c.2952del | Esone 13 | 51.946.391 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C1079F | c.3236G>T | Esone 14 | 51.944.116 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C1079Vfs*42 | c.3234del | Esone 14 | 51.944.117 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C1079X | c.3237T>A | Esone 14 | 51.944.115 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D642H | c.1924G>C | Esone 6 | 51.961.859 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D642Y | c.1924G>T | Esone 6 | 51.961.859 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D765_F771del | c.2292_2312del | Esone 8 | 51.958.353 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D765G | c.2294A>G | Esone 8 | 51.958.372 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D765H | c.2293G>C | Esone 8 | 51.958.373 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D765N | c.2293G>A | Esone 8 | 51.958.373 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D829H | c.2485G>C | Esone 10 | 51.950.362 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D1027H | c.3079G>C | Esone 14 | 51.944.273 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |