Tratto
Reduced circulating CH50 activity
A diminished activity of the classical complement pathway as measured by the assay for 50% haemolytic complement (CH50) activity of serum.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased total hemolytic complement activity, Reduced CH50, Reduced circulating 50% hemolytic complement (CH50) activity, Reduced hemolytic complement activity
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reduced circulating CH50 activity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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