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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SLC36A2
solute carrier family 36 member 2
La Human Phenotype Ontology associe 9 caractéristiques à SLC36A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated urinary hydroxyproline | Toujours |
| High urine glycine levels | Toujours |
| Prolinuria | Toujours |
| Elevated blood glycine levels | Non signalé |
| High blood hydroxyproline levels | Non signalé |
| Hyperprolinemia | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC36A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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