Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC36A2

solute carrier family 36 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 9 egenskaber til SLC36A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urinary hydroxyproline	Altid
High urine glycine levels	Altid
Prolinuria	Altid
Elevated blood glycine levels	Ikke registreret
High blood hydroxyproline levels	Ikke registreret
Hyperprolinemia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Calcium oxalate nephrolithiasis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC36A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test