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Rasgos

Rasgos asociados a SLC36A2

solute carrier family 36 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a SLC36A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated urinary hydroxyprolineSiempre
High urine glycine levelsSiempre
ProlinuriaSiempre
Elevated blood glycine levelsNo registrado
High blood hydroxyproline levelsNo registrado
HyperprolinemiaNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the eyeNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Calcium oxalate nephrolithiasisNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilityNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC36A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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